Un test del DNA aiuta a calcolare il rischio di colesterolo “cattivo” e infarto. Lo conferma uno studio realizzato da Allelica, società di software di genomica specializzata nello sviluppo di Punteggio di Rischio Poligenico (Polygenic Risk Score – PRS) per la medicina personalizzata e pubblicato sulla rivista scientifica Circulation (American Heart Association).
Grazie al software di analisi PRS sviluppato dalla start up, attraverso la combinazione delle informazioni sul rischio genetico del paziente con il suo livello di colesterolo LDL è possibile identificare le persone a maggior rischio cardiovascolare, altrimenti invisibili ai modelli tradizionali, che necessitano di un trattamento farmacologico adeguato.
Si tratta di una misura del rischio di malattie di una persona basata sui suoi geni e si calcola combinando gli effetti di un gran numero di varianti genetiche nel genoma. Allelica ha sviluppato avanzati strumenti digitali per la stima del PRS di una persona rispetto a patologie cardiovascolari, attraverso una più recente tecnologia bioinformatica applicata allo studio dei dati genetici di circa 408.000 individui della biobanca del Regno Unito. Sulla base di questo algoritmo, ha preparato un semplice test genetico salivare, chiamato CardioriskSCORE, che consente di valutare il Rischio Poligenico di ogni individuo.
Le persone con livelli medi di colesterolo LDL (130-160 mg/dl), ma con uno score poligenico elevato, hanno un rischio di soffrire di malattie cardiovascolari e infarto equivalente alle persone con ipercolesterolemia (> 190 mg/dl) con un PRS di valore medio, mentre quelle con punteggi poligenici elevati rispetto alle malattie coronariche possono ridurre il rischio di malattia se mantengono livelli ottimali di LDL (<100 mg/dl). Individui con score poligenico basso non presentano invece un aumento del rischio all’aumentare dei livelli di LDL. “Il rischio di un individuo di avere un infarto o un ictus è determinato dall’interazione di molti elementi, essendo esso multifattoriale e poligenico. Oggi i risultati di questo nuovo score di rischio poligenico (PRS) cardiovascolare aprono interessanti prospettive cliniche per i nostri pazienti, dimostrando che il rischio cardiovascolare di un individuo dipende da una correlazione tra colesterolo LDL e rischio genetico” spiega il Professor Ciro Indolfi, Presidente SIC (Società Italiana di Cardiologia).” Lo studio dimostra come il rischio di infarto e ictus conferito dal colesterolo “cattivo” varia in base al background genetico di un individuo. Suggerisce inoltre che i maggiori benefici dei farmaci che abbassano il C-LDL si otterrebbero negli individui con alti score di rischio poligenico.
Secondo i dati Istat del 2018, in Italia le malattie cardiovascolari sono la principale causa di morte, con una responsabilità del 34,8% di tutti i decessi (31,7% nei maschi e 37,7% nelle femmine). In particolare il 40 % degli adulti presenta almeno 3 dei fattori modificabili di rischio cardiovascolare, tra cui ipertensione, ipercolesterolemia, fumo, sedentarietà, scarso consumo di frutta e verdura ed eccesso ponderale.
“La definizione del rischio cardiovascolare individuale è oggi uno step fondamentale per le strategie di prevenzione cardiovascolare” fa notare il professor Massimo Volpe, Presidente SIPREC (Società Italiana per la prevenzione cardiovascolare). “Non è sufficiente diagnosticare e trattare i singoli fattori di rischio, ma occorre definire il profilo di rischio cardiovascolare totale (RCT) in ogni singolo individuo e mettere al centro di tutte le strategie e interventi di prevenzione la riduzione di questo valore complessivo”.
